Hamilelik birçok aşaması olan bir süreçtir. Başlangıçtan itibaren birçok test yaptırmak gerekebilir.

İkili testin amacı down sendromunun erken gebelik haftalarında yakalanmasını sağlamaktır. İkili tarama testi hamileliğin 11-14. haftaları arasında yapılmaktadır. Özellikle anomalili bebek doğurma riski olan hastalarda yapılması elzemdir. Risk gruplarından kısaca bahsedecek olursak 35 yaşından sonra gebe kalan bayanlar risk altında sayılmaktadır. Akraba evlilikleri, daha öncesinde ailelerinde sakatlık öyküsü olanlarda ve daha once düşük yaşamış kişiler risk altındaki gruplardan sayılabilir. Özellikle ileri yaşlı gebeliklerde down sendromu riski oldukça yüksektir. Ancak bunlar kesin yargılar değildir.


İkili testte birçok değer kontrol edilip sonuca varılmaktadır. İkili testin yapılması oldukça kolaydır. Ultrasoografik bir inceleme ile aynı anda anne adayından kan örneğiyle laboratuvarda tarama testleri yapılarak sonuca ulaşılmaktadır. Yapılan testin pozitif çıkması anne adayı tarafından endişelenilmesi gereken bir durum değildir. Test yaptıran her 30 kişiden biri pozitif sonuç alabilmektedir. Ancak 23 geceden bir tanesinde gerçekten down sendromlu bebek taşımaktadır.

Ancak fetusa ayrıntılı bir inceleme yapılması önerilmektedir. Testin negative çıkması ise bebeğinizin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermez. Bu neden rutin olarak yaptırdığınız sağlık kontrollerine devam etmenizde fayda bulunmaktadır. İkili testten sonra üçlü testi yaptırmanız doktorunuza göre değişebilmektedir. Üçlü test bu testten yaklaşık 2-3 hafta sonra yapılmaktadır. Bu testi yaptırmak kesinlikle zorunlu değildir ve tamamen ebeveynlere bırakılmıştır. Bu raporlar sonucunda kesin tanıya ulaşmak için kişiye genellikle koryon villus biyopsisi veya amniyosentez önerilmektedir.